La microscopía muestra cabellos con surcos y crestas, tricorrexis nodosa y triscosquisis. A la luz polarizada, los cabellos se muestra con bandas regulares amarillas y oscuras que les dan un aspecto de "cola de trigre"

El análisis químico revela una importante reducción de la cistina en comparación con los cabellos normales (14% vs. 6%) y un contenido en azufre aproximadamente la mitad de lo normal (55 mg/g frente a 23.8 mg/g).

No se conoce ningún tratamiento para esta enfermedad. Las únicas recomendaciones que se pueden hacer es tratar de minimizar las agresiones físicas y químicas