La tricotiodistrofia es una enfermedad de los cabellos caracterizada porque estos presentan un contenido muy bajo en cistina y proteínas sulfuradas. Los cabellos son frágiles y quebradizos y se presentan con tricosquisis y tricorrhexis.

La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo y se debe a una mutación de los genes que regulan las proteínas sulfuradas. Aunque se desconocen por el momento los genes afectados, en el 50% de los casos, la enfermedad se presenta con fotosensibilidad, un desorden asociado a un defecto del gen RTCC2 (XP) localizado en 19q13.2-q13.3.

La enfermedad puede presentarse en solitario o acompañada de otros múltiples desórdenes como ictiosis, retraso mental, fotosensibilidad y malformaciones esqueléticas. Sin embargo, casi siempre la piel muestra sequedad y carece de vello.