En el 50% de los casos se presenta una candidiasis oral y a menudo se producen infecciones víricas por virus oportunistas como el P. carinii.

Los pacientes con síndrome de Nezelof muestran linfopenia, si bien el resto de los linfocitos son normales. Existe un déficit de células T, pero los niveles de inmunoglobulinas son normales.

Algunos de los enfermos con el síndrome de Nezelof muestran una deficiencia de purina nucleósido fosforilasa, un desorden autosómico recesivo debido a la ausencia de la enzima que degrada las purinas. Esta enzima viene codificada por un gen situado en 14q13.1