La pérdida de cabellos puede ser difusa o localizarse en determinadas áreas, sobre todo en la occipital. Muchas veces, consiste en una alopecia completa

Puede interesar el vello corporal, axilar y pubiano, cejas y pestañas. Son frecuentes otras anormalidades dentarias, oculares y nerviosas, asi como retraso mental.

La enfermedad se debe a una mutación de los genes hHb1 y hHb6 que codifican las queratinas de tipo II de los cabellos, y que se encuentran en la agrupación de genes para la queratina de tipo II que se encuentra en el cromosoma 12q13. Ambos genes se expresan en las células de la corteza del pelo ocasionando anormalidades de la hélice o defecto en motivos de iniciación