Es una rara entidad que consiste en la asociación de múltiples malformaciones venosas a nivel cutáneo y del tracto gastrointestinal. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque en algunos casos se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.
Las lesiones cutáneas pueden estar presentes en el momento del nacimiento, o bien aparecer de manera progresiva en la primera infancia, y consisten en nódulos de pequeño tamaño, azulados o purpúricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpación, no muy numerosos, en cualquier zona de piel y mucosas, siendo típico que provoquen dolor de manera espontánea.
Lesiones similares se localizan a nivel del tracto gastrointestinal, especialmente en intestino delgado, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva, tributaria de tratamiento quirúrgico en función de su gravedad. Más raramente se han descrito lesiones a otros niveles (pulmón, corazón, bazo, hígado, cerebro, tracto urinario, etc). Desde el punto de vista histopatológico, las lesiones consisten en ectasias vasculares de forma y tamaño irregular, en dermis profunda y tejido celular subcutáneo.