Se conocen tres tipos de síndrome de Griscelli, todos ellos ligados al transporte de melanosomas.

Este transporte depende de un complejo de tres proteínas codificadas por los genes MYO5A, RAB27A y MLPH

El síndrome de Griscelli tipo 1 asocia una hipomelanosis característica a un déficit neurológico grave. Los pacientes muestran un importante retraso mental y del crecimiento en los primeros años de vida. Estos pacientes son portadores de mutaciones en el gen MYO5A que codifica la miosina, una proteína contráctil, que juega un papel importante en la función neuronal

El segundo tipo del síndrome de Griscelli está asociado con la misma hipopigmentación y una defecto inmunológico que ocasiona episodios del síndrome hematofagocítico que puede ser fatal sin un transplante de médula. El síndrome está causado por mutaciones en el gen RAB27A,que codifica una pequeña proteína GTP-asa (Rab27a) que está implicada en el mecanismo de transporte de los melanosomas

El síndrome de Griscelli III se debe a mutaciones en gen de la melanofilina (MLPH) que ocasiona una proteína defectuosa y, por consiguiente a una interacción alterada de las proteínas que forman parte del complejo implicado en el transporte de los melanosomas. Este síndrome se caracteriza también por la hipopigmentación de los cabellos pero, en este caso, la enfermedad no se asocia a ningún otro problema neurológico o inmunitario