En 1960, tuvo lugar la primera reunión de citogenetistas para proponer una nomenclatura estándar que permitiera el intercambio de información entre laboratorios.

Algunos de las reglas y abreviaturas más frecuentemente empleadas son:

- El número de cromosomas se indica por un número que se coloca en primer lugar, seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones). Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal, y 46. XY el de un hombre normal

- Si el número de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en número, y el cromosoma duplicado se señala al final. Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 está duplicado en un varón (síndrome de Down) y [45, X0] , significa un varón o hembra en los que falta el cromosoma X o Y, respectivamente

- p = brazo corto del cromosoma

- q = brazo largo de cromosoma

- p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22

- q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12

Además, se utilizan las siguientes abreviaturas

• add = Adición de material de origen desconocido
• del = Deleción
• de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada
• der = cromosoma derivado
• dic = dicéntrico
• dup = duplicación
• fra = locus frágil
• idic = cromosoma isodicéntrico
• ins = inserción
• inv = inversión
• i o iso = isocromosoma
• mar = cromosoma marcador
• mat = origen materno
• mos = mosaico
• pat = origen paterno
• signo más(+) = de más o ganancia
• signo menos (-) = pérdida
• r = cromosoma en anillo
• rcp = recíproco
• rea = recolocación
• rec = cromosoma recombinante
• rob = translocación robertsoniana
• t = translocación
• tel = Telomero (final del brazo del cromosoma)
• ter = Extremo terminal del cromosoma
• upd = disomía uniparental
• ? = incierto

Algunos ejemplos:

46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo, el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo

46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varón con 46 cromosomas en los que se producido una translocación entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las bandas q11.2-12 del segundo. Este es el caso de la leucemia promielocítica

46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una deleción de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14