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En el 2008, la Organización Mundial de la Salud propuso los siguientes criterios de diagnóstico para la mielofibrosis
- Cuadro hematológico leucoeritroblástico
- Aumento de la reticulina de la médula ósea en ausencia de un proceso infiltrativo o granulomatoso
- Esplenomegalia
- Prueba del JAK2V617F en la sangre periférica. Su positividad indica de la persencia de una mielodisplasia proliferativa, pero no el tipo. En la policitemia vera es casi constante. La negatividad de esta prueba no excluso la mielofibrosis
- Aumento de las células CD34+ circulantes (> 15/mm3) sin aumento de las CD34+ en la médula ósea (determinado por inmunoquímica in situ)
- Anormalidades citogenéticas caracteristicas (sangre periférica:del(13q), 9p, del(20q), del(12p), trisomia1q, trisomia 8, and trisomia 9)
- Ausencia de anornalidades citogenéticas de los genes Bcr-Abl, AML, or MDS (prueba FISH en sangre periférica)
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