Muestra: sangre o suero. Recoger 5-10 ml de sangre entera en un un tubo estéril sin anticoagulantes. Si no se puede analizar en 24 h se debe congelar el suero

Método: el método es enzimático flurométrico utilizando como sustrato para la quitotriosidasa (CHITO) el 5-MU (5-metillumbelliferil-(4-deoxi)chitobiosa

Valores medios: normal: 0-78.5 nmol/hr/ml (32 +/- 46, n=23), Media: 28 nmol/hr/ml.

Aplicación: determinación de la progresión de la enfermedad de Gaucher o la respuesta de la enfermedad al tratamiento con enzimas de sustitución. Esta actividad enzimática está notablemente elevada en pacientes con enfermedades del almacenamiento lisosomal de lípidos, sarcoidosis, talasemia y Leishmaniasis visceral.

Referencia: B Aguilera, M. Ghauharali-ven der Vlugt, MT Hemond et al: transglycosidase Activity of Chitotriosidase. Improved enzymativ assay for the human macrophagechitinase. J.Biol.Chem. 2003, 278, 40911-40916.