Muestra: 5 ml de sangre entera en un tubo heparinizado, después de 12 horas en ayunas.

Método: Inmunoensayo, HPLC

Intervalo de referencia <15 µmol/L. Si los resultados se expresan como homocistina: <7.5 µmol/L.

Aplicación: diagnóstico de homocistinuria y monitorización del tratamiento . Investigación de factores de riesgo de arteriosclerosis precoz y trombosis

Interpretación: la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo establecido de la arteriosclerosis y otras enfermedades vasculares. En la homocistinuria clásica, la mitad de las complicaciones vasculares son de origen venoso. Recientemente se ha puesto de manifiesto que los niveles elevados de homocisteína per se constituyen un factor de riesgo de la trombosis venosa profunda. Este factor de riesgo es mayor entre las mujeres en particular después de la menopausia, aumenta con la edad y es significativo después de excluir otros factores de riesgo. Los niveles elevados de homocisteína puede ser el resultado de una deficiencia de ácido fólico, de vitamina B6 o B12 o presentarse en caso de algunas enzimopatías hereditarias

Se desconoce si el suplemento vitamínico del grupo B (que reduce los niveles plasmáticos de homocisteína) afecta la historia natural de la trombosis. El papel de la metilen-tetrahidrofolato reductasa termolábil que se produce en la mutación 677C-->T en la trombofilia es objeto de controversias

Referencia: Den Heijer M et al. N Engl J Med 1996; 334: 759-762. Falcon CR et al. Arterioscler Thromb 1994; 14: 1080-1083. Kluijtmans LA et al. Blood 1998;91: 2015-2018.