Muestra: 5 mL de sangre heparinizada con heparina de litio.

Método: inmunoensayo

Intervalo de referencia: 150-450 mg/L; neonatos de <3 meses: 50-180 mg/L.

Aplicación: sospecha de enfermedad de Wilson o de enfermedad de Menkes. La determinación de cobre en la orina es una prueba nás exacta de la enfermedad de Wilson

Interpretación: se encuentran niveles bajos de ceruplasmina en la enfermedad de Wilson, si bien unos niveles normales no excluyen esta enfermedad. En la enfermedad de Wilson la razón molar cobre/ceruloplasmina está aumentada debido a que el cobre unido a la albúmina está elevado.

Los niveles de ceruplasmina están por debajo de lo normal en la insuficiencia hepática y en la enfermedad de Menkes (en este caso la razón cobre/ceruloplasmina está disminuida). La hipoceruplasminemia idiopática puede existir como una variante genética no patogénica. Los niveles de ceruloplasmina pueden estar aumentados durante el embarazo o en los pacientes bajo tratamiento estrogénico

Referencia: Aggett PJ. In: Holton JB ed. The Inherited Metabolic Diseases. 2nd ed. Churchill Livingstone 1994