Muestra: orina aleatoria

Método: espectrofotométrico

Intervalo de referencia: <3.8 mmol/mol creatinina - <40 mmol/L

Aplicación: diagnóstico de porfirias neurológicas agudas en una crisis. Tiene un valor limitado en el diagóstico de intoxicación aguda por plomo (el test es menos sensible que la determinación directa de plomo en sangre y es negativo en caso de plomo orgánico)

Interpretación: se observan niveles aumentados durante los ataques agudos de porfiria intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata y plumboporfiria. En la intoxicación aguda por plomo, porfobilinógeno sintetasa es inhibida, lo que resulta en niveles aumentados de 5-aminolevulinato. El test no detecta una exposición pasada a plomo, al ser este metal secuestrado por el hueso. Tampoco es útil el test para detectar plomo orgánico, como es el caso de los sujetos que han inhalado gasolina con plomo.

También se observan niveles aumentados de 5-aminolevulonato en los pacientes con tirosinemia tipo I

Referencia: Thunell S y col. J Clin Chem Clin Biochem 1987; 25: 5-14.