La enfermedad de Alexanders pertenece al grupo de desórdenes neurológicos progresivos en los que la destrucción de la materia blanca del cerebro va acompañada de la formación de depósitos fibrosos eosinófilos conocidos como fibras de Rosenthal.

La mayor parte de los casos de la enfermedad de Alexanders son esporádicos. Sin embargo, existen familias en las que hay más de un niño afectado.

La enfermedad de Alexanders comienza en la infancia, afectando sobre todo a los varones. Es rápidamente progresiva y ocasiona retraso en el crecimiento y demencia. A medida que la enfermedad avanza se observa un progresivo aumento del tamaño de la cabeza, aumento de la espasticidad y convulsiones.

Usualmente, la enfermedad se manifiesta a partir de los seis meses, pero puede comenzar en cualquier momento entre el nacimiento y los dos años. Los niños no suelen sobrevivir más de 5 o 6 años.

Histológicamente, se observan áreas de desmielinización en las fibras de los tractos sensoriales y motores. Adicionalmente, se encuentran las fibras de Rosenthal, que no se corresponden con las áreas desmielinizadas.

Se cree que la enfermedad de Alexanders es un desorden de caracter autosómico recesivo que puede afectar a ambos sexos. Por el momento, se desconoce cual es el error metabólico que conduce a esta enfermedad.

El diagnóstico exacto de la enfermedad solo puede obtenerse a partir de los estudios postmortem o de biopsias.

La enfermedad de Alexanders no tiene curación y el tratamiento de la misma es meramente paliativo.