Síndrome de Goldenhar

La displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar es un cuadro polimorformativo relacionado con defectos del primer y segundo arcos branquial, probablemente por efectos teratógenos durante la blastogénesis o de causa familiar sin evidencia de alteraciones cromosómicas.

Las características más comunes de la enfermedad son quistes dermoides epibulbares, anomalías del pabellón auricular y conducto auditivo externo, asimetría facial y defectos en columna vertebral. Se describen también retraso mental, anomalías de vísceras toraco-abdominales y de las extremidades y raras veces malformación de Dandy-Walker.

Como manifestaciones oculares se describen, además, colobomas en párpado inferior, aparato uveal y del nervio óptico, ptosis palpebral, microcórnea y microftalmía.