DESCRIPCIÓN

El síndrome de West se caracteriza por la tríada de espasmos mioclónicos masivos, deterioro psicomotor e hipsarritmia en el EEG con retraso mental. Sin embargo, de acuerdo con la clasificación internacional se puede llegar al diagnóstico de esta enfermedad aún si uno de los tres síntomas o signos está ausente. Aparece entre los 3 y 6 meses de edad, y casi siempre antes del año, empeorando con la edad. Los espasmos pueden ser ligeros o de gran violencia y se presentan en forma de crisis repetidas, sobre todo al despertar o al provocar estímulos sensoriales. La gran mayoría de los niños muestran previamente un retraso psicomotor debido a una encefalopatía metabólica, malformaciones cerebrales, secuencias de meningitis o meningoencefalitis, anoxia perinatal o facomatosis.

Se cree que los espasmos infantiles son un reflejo de interacciones anormales entre la corteza y las estructuras cerebrales profundas. El comienzo frecuente de este síndrome en la edad infantil sugiere que puede ser importante para su patogenesis un sistema nervioso central inmaduro. Una teoría se basa en que el efecto de diversos estresores sobre el cerebro inmaduro produciría un exceso de la hormona liberadora de corticotropina produciendo los espasmos. La respuesta clínica a la administración de la ACTH y de los glucocorticoides podría explicarse por la supresión de la hormona liberadora de corticotropina.

Los espasmos infantiles suponen el 2% de las epilepsias infantiles pero constituyen el 25% de las que aparecen el primer año de vida. Su prevalencia se estima entre 5 y 6 casos por cada 10.000 nacimientos.

El curso de la enfermedad es malo y con frecuencia se produce un grave deterioro psicomotor y epilepsias crónicas. En un 40% de los casos, la etilogia es desconocida, siendo en estos casos el pronóstico algo mejor. La mortalidad oscila entre el 5 y 31%, ocurriendo en su mayoria en los primeros 10 años.

TRATAMIENTO

Los objetivos del tratamiento de los niños con síndrome de West es asegurarles la mejor calidad de vida sin convulsiones con el menor número de efectos secundarios y el menor número de fáermacos. Desgraciadamente ningún tratamiento resulta, por el momento, totalmente satisfactorio.

Se utilizan como fármacos de primera línea la ACTH y la prednisona conjuntamentre con vigabatrina y piridoxina (vitamina B6). La segunda línea de tratamiento está constituida por benzodiazepinas, ácido valproico, lamotrigina, topiramato, zonisamida y levetiracetam.

REFERENCIAS

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