DESCRIPCION

La enfermedad de Gamstorp, también llamada adinamia episódica hereditaria es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por parálisis espontáneas en particular de los músculos de la extremidades y del tronco. Los accesos paralíticos se inician en la primera década de la vida y consisten en parálisis flácida o paresia que surgen espontáneamente, a veces después de un intenso ejercicio muscular y poco después del mismo. Las parálisis aparecen en la parte baja de la espalda, muslos y piernas, y a veces también en los brazos y las manos. La duración de las parálisis es de 30 a 40 min y raras veces pasa de los 2 hora. Además del ejercicio, los factores precipitantes son el reposo después del ejercicio, el frío y el hambre. Una característica siempre presente es la hiperkaliemia sin ningún aumento de la excreción de potasio en la orina. Ambos sexos son afectados por igual

Clínicamente,esta enfermedad es similar a mioplejia paroxistica (parálisis familiar periódica) pero patogénicamente opuesta ya que los ataques son provocados por el potasio y se previenen con los carbohidratos

El tratamiento consiste en evitar los factores desencadenantes y administrar de forme preventiva acetazolamida

REFERENCIAS

• I. Gamstorp. Adynamia episodica hereditaria. Acta Pædiatrica Scandinavica, Stockholm, 1956, 45 (Supplement 108): 1-126.
• Sergio I. Magalini, Sabina C. Magalini, Giovanni de Francisi: Dictionary of Medical Syndromes. J. B. Lippincott Company, Philadelphia. 1990.
• Stanley Jablonski: Jablonski’s Dictionary of Syndromes & Eponymic diseases. Krieger Publishing Company, Malabar, Florida, 1991