Síndromes D

	A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z
	Síndrome de DACIE: esplenomegalia masiva de etiología desconocida
	Síndrome de DALE: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Beta-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Morquio-Brails
	Síndrome de DANBOLT-CLOSS: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad muscular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo. También es conocido como síndrome de Brand
	Síndrome de DANDY: un síndrome de ausencia bilateral de la función vestibular que tiene lugar en dos formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos síntomas principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y que desaparecen en reposo y la pérdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al caminar en la oscuridad
	Síndrome de DANDY-WALKER: atresia del agujero de Magendie y de Luschkha [ICD-10: Q03.1]
	Síndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD-10: Q79.6]
	Síndrome de DARIER-WHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratóticas que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida [ICD-10: Q82.8]
	Síndrome de DARIER-GRÖNBLAD-STRANBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de la piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la de un pollo desplumado. Las alteraciones oculares incluyen bandas angioides, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual, y algunas veces, desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg.
	Síndrome de DARNAUD: diabetes lipopletórica (por sobrecarga de grasa) opuesta a la diabetes atrófica o lipodistrofia total (síndrome de Berardinelli-Lawrence-Seip). Se trata de una enfermedad muy rara
	Síndrome de DARROW-ELIEL: uremia por alcalosis hipoclorémica e hipopotasémica con trastornos psíquicos y neuromusculares, en particular paresias o mioclonías
	Síndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante común que comienza en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplastada, fisura palatina, úvula bífida, miopía progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera década de la vida. También puede producirse una pérdida de oído. Afecta a ambos sexos. Este síndrome es transmitido como carácter autosómico dominante con un grado de expresión variable dentro de una misma familia
	Síndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg-Welander. También es conocido como síndrome de Brossard-Kaeser
	Síndrome de DAVIES-COLLET: un síndrome caracterizado por ataques súbitos de dolor ocasionados por la presión sobre los nervios intercostales de las 8ª, 9ª y 10ª costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiración profunda o el movimiento del brazo. También se le conoce como síndrome de Cyriax
	Síndrome de DEBRÉ-LAMY-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y puden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Brocq-Debré o síndrome de epidermolisis tóxica aguda
	Síndrome de De CRECCHIO: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También conocido como síndrome de Fibiger-Debré
	Síndrome de De LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplásicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida (*) Recientemente se han identificado mutaciones en el gen NIPBL. También se conoce como síndrome de Brachmann-de Lange [122470]
	Síndrome de De MORSIER: también llamada displasia septo-óptica, se caracteriza por nervios ópticos hipoplásticos y ausencia parcial o total del septo pelúcido. Otras anomalías presentes son disgenesis del cuerpo calloso, heterotropia y displasia cerebelar. Los pacientes muestran nistagmo, disminución de la acuidad visual y dwarfismo.
	Síndrome de De QUERVAIN: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomenr. El aspecto externo de estos sujetos es el de una mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Morris o de Goldberg-Maxwell
	Síndrome DeSANCTIS-CACHIONE: un síndrome congénito caracterizado por xeroderma, microcefalia, déficit intelectual, enanismo e hipoplasia gonadal.
	Síndrome de DeSEZE: Síndrome trofostático de la postmenopausia, consistente en relajación musculoligamentaria con hiperlordosis lumbar en mujeres de más de 50 años.
	Síndrome de De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad de la infancia, probablemente de tipo familiar, que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de Caffey
	Síndrome de De TONI-DEBRE-FANCONI: término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo, debida a una disfunción de los túbulos renales proximales, o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentran raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desórden es probablemente de carácter autosómico recesivo [ICD-10: E72.0]
	Síndrome de DEBRÉ: un término en desuso para una enfermedad de los niños pequeños caracterizada por hipotonía asociada a la acumulación de grasas y glucógeno en el hígado. Es un desorden del metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lípidos Síndrome de DEBRÉ-SEMELAIGNE: un síndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al niño un aspecto atlético. Los músculos son débiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clínico o subclínico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones típicas de cretinismo. Este síndrome se diferencia del síndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotonía. También se conoce esta síndrome como síndrome o enfermedad de Kocher-Debré-Semélaigne Síndrome de DEBRÉ-FITTKE: un síndrome de marcada pérdida de elasticidad de la piel con formación de grandes pliegues. La condición se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pubertad. Los pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanelas persistentes, oxicefalia moderada y dislocación de la cadera. Otras características son pecho de paloma, pies planos y escoliosis. Es probablemente de carácter autosómico recesivo Síndrome de DEBRÉ-LAMY-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Brocq-Debré-Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda Síndrome de DEBRÉ-MARIE: un término en desuso para describir la combinación de dwarfismo y metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofilia del cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina Síndrome de DEBRÉ-MARIE II: una condición patológica en la que una fiebre inicial es seguida de edema y polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies caídos, dificultades para andar y amiotrofia. El líquido cefalorraquideo es normal Síndrome de DEBRÉ-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como enfermedad de Petzetakis
	Síndrome de déficit de atención e hiperactividad: trastorno plurisintomático también llamado Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad caracterizado por un patrón persistente de desatención y/o hiperactividad-impulsividad, que es más frecuente y grave que el observado habitualmente en sujetos de un nivel de desarrollo similar.
	Síndrome de DEGOS: papulosis atrófica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que evolucionan hacia la necrosis, formación de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia [ICD-10: I77.8]
	Síndrome de DEJEAN: síndrome del suelo de la órbita producido por neoplasias del suelo orbitario con metástasis y adenopatías cervicales simultáneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias, anestesia del territorio maxilar superior, diplopía y exoftalmia progresivas
	Síndrome bulbar anterior de DEJERINE: oclusión o hemorragia de la arteria espinal anterior con la consiguiente parálisis ipsilateral de la lengua, parálisis piramidal contralateral de la manos y pie y ocasional pérdida de los sentidos propioceptivo y táctil. Los movimientos de los ojos pueden estar afectados así como la función de la vejiga y del intestino si también está implicado el fascículo medial Síndrome cortical sensorial de DEJERINE: pérdida de propriocepción y estereognosis con retención del tacto, dolor, temperatura y vibración observado en las lesiones del lóbulo parietal Síndrome de DEJERINE: polineuritis secundaria a una infección por Corynebacterium diphteriae. Síndrome de DEJERINE: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo Síndrome de DEJERINE-ROUSSY: síndrome talámico debido a la lesión del núcleo posteroventral por hemorragia o infarto. Se caracteriza por síntomas sensitivos contralaterales, especialmente para la sensibilidad profunda, algias muy intensas, hemiparesia leve y mano atáxico-distónica Síndrome de DEJERINE-THOMAS: una ataxia crónica progresiva caracterizada por atrofia cerebelar progresiva y desórdenes atáxicos de las extremidades y del tronco, alteraciones del equilibrio y de la marcha, problemas del habla, nistagmo y temblores oscilatorios de la cabeza o del cuerpo. A menudo se presenta un deterioro mental. La etiología es desconocida
	Síndrome de DELLEMAN: síndrome oculo-cerebrocutáneo, caracterizado por quistes orbitarios y otros defectos oculares, múltiples anormalidades cerebrales y defectos focales en la piel. Suele ir acompañado de retraso mental y convulsiones [164180]
	Síndrome de DEMONS-MEIG: un síndrome caracterixado por un tumor ovárico sólido, usualmente un fibroma, acompañado por ascitis y hidrotórax. Se produce sobre todo en la tercera edad. El pseudosíndrome de Meig (un término acuñado por Meig) es idéntico a este síndrome con la excepción de que el tumor puede estar localizado en el ovario, útero, trompas o ligamento redondo
	Síndrome de DENYS-DRASH: el síndrome de Denys-Drahs (DDS) es un desorden bastante raro consistente en la triada de nefropatía congénita, tumor de Wilms, y desórdenes intersexuales (pseudohermafroditismo (*) debido a mutaciones en el gen supresor de tumores de Wilms (WT1) [194080]
	Síndrome de DENNIE-MARFAN: paraplegia espástica de las extremidades inferiores y retraso mental en niños con sífilis congénita. La condición se inicia en la primera infancia o infancia y progresa lentamente desde la debilidad muscular hasta una tetraparesis. Pueden darse también epilepsia, cataratas y nistagmo
	Síndrome de DENNY-BROWN: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton Síndrome de DENNY-BROWN: carcinoma broncogénico asociado a una degeneración primaria de las células de la raíz dorsal ganglionar con degeneración de los músculos
	Síndrome de DENT-HARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria.
	Síndrome de DESBUQUOIS: también conocido como síndrome de Desbuquois-Grenier-Michel, es un síndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clínicas y se caracteriza por alteraciones esqueléticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos más evidentes son condrodistrofia, dwarfismo micromélico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal aumentada, dislocación de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo.
	Síndrome de desconexión interhemisférica: El debido a interrupciones de las vías callosas o de otros sistemas interhemisféricos.
	Síndrome de DESMONS: síndrome KID (Queratitis eritrodérmica, ictiosis y sordera) [24.150]
	Síndrome de DEVÉ: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatídico primario (hepático o pulmonar).
	Síndrome de DIALLINAS-ALMARIC: un síndrome de sordera parcial (50-60 %) acompañada de alteraciones de la visión.
	Síndrome de DIAMOND-BLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congénita de los precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia
	Síndrome de DICKINSON: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Alport
	Síndrome de DiGEORGE: malformación congénita múltiple que afecta a los órganos derivados del los arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glándulas paratiroideas) caracterizado entre otros síntomas por inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD-10: D82.1]
	Síndrome de Di GUGLIELMO: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Mortensen [ICD-10: C94.0 [M9841/3]
	Síndrome de DIDE-BOTCAZO: síndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, que presenta trastornos visuales centrales (ceguera cortical), trastornos espaciales y amnesia de memorización. Síndrome de DIDE-BOTCAZO: síndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, caracterizado por trastornos visuales centrales, trastornos espaciales y amnesia de memorización Síndrome de DIETERLÉ: osificación ósea en la mixedematosis Síndrome de discontinuación de los antidepresivos: un síndrome que ocurre hasta en un 20% de los pacientes en los que se retira la medicación antidepresiva de forma abrupta. Se caracteriza por un serie de síntomas tales como agresión, ansiedad, visión borrosa, incapacidad para concentrarse, constipación, interpelación a gritos, despersonalización, diarrea, mareos, fatiga, flatulenccia, sintomas similares a los de una gripe, alucinaciones, hostilidad, indigestion, irritablidad, dificultades en el habla, insomnio, falta de coordinación, letargia, migraña, náuseas, nerviosismo, paranoia, pensamientos repetitivos, acatasia, calambres intestinales, temblores, tinnitus, pesadillas, empeoramiento de la depresión Síndrome de disfunción placentaria: fracaso de algunas de las funciones placentarias que producen sufrimiento fetal durante el embarazo y el parto
	Síndrome hemangiomatoso de DMITRI: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como a síndrome de Sturge-Weber [ICD-10: Q85.8]
	Síndrome de DOAN-WRIGHT: panhematopenia esplénica con esplenomegalia, anemia y trombocitopenia
	Síndrome de DOIG-MacLAUGHLIN: término en desuso para describir una afección pulmonar, habitualmente benigna o curabIe, que afecta a los soldadores de arco eléctrico
	Síndrome de DÖHLE-HELLER: un manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurismas coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados
	Síndrome de DOLLINGER-BIELCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky Síndrome de DOOSE: epilepsia mioclónica astásica, una epilepsia de la infancia, a menudo resistente a la medicación, caracterizada por crisis epilepticas generalizadas. Suele desarrollarse en niños de menos de 5 años de edad
	Síndrome de DOWN: uno de los síndromes más frecuentes de retraso mental debido a una trisomía en el cromosoma 21. Las características mas notables del síndrome de Down son retraso mental, rasgos mongólicos y comportamiento característico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales auditivos pequeños, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas más abajo y un dwarfismo mas o menos acentuado. El retraso mental es una contante de este síndrome, alcanzando los adultos raras veces un cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los niños son afables, afectuosos y alegres. La pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 años desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El único factor etiológico conocido es la edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de más de 40 años. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con síndrome de Down o en mujeres que padecen ellas mismas este síndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres)
	Síndrome de DRAVET: encefalopatía epiléptica de comienzo precoz, caracterizada por convulsiones tónicas, clónicas y tonico-clónicas inducidas por la fiebre y que comienzan el primer año de vida. Posteriormente, el paciente manifiesta otro tipo de convulsiones como las mioclónicas y las parciales, incluyendo ausencias. El desarrollo psicomotor se estanca en el segundo año de vida con el subsiguiente retraso mental y otras manifestaciones neurológicas [607208]
	Síndrome de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome o enfermedad de Still
	Síndrome de DREIFUSS-EMERY-HOGAN: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de Cestan-Lejonne
	Síndrome de DRESSLER: síndrome postinfarto de miocardio caracterizado por pericarditis con derrame pleural discreto y afectación pulmonar muda. Se produce a las dos o tres semanas del accidente, sin recidiva del infarto ni infarto pulmonar [ICD-10: I24]
	Síndrome de DREYFUSS-DAUSSET-WIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal
	Síndrome de DUANE: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de Klippel-Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de caracter probable autosómico dominante. También es conocido este síndrome como síndrome de Stilling-Türk-Duane [ICD-10: H50.8]
	Síndrome de DUBIN-JOHNSON: trastorno congénito de los sistemas enzimáticos responsables del transporte de la bilirrubina desde los microsomas hasta el capilar biliar que da lugar a ictericia. A excepción de la prueba de la bromosulfoftaleína, todas las demás pruebas hepáticas son normales [ICD-10: E80.6]
	Síndrome de DUBOWITCH: Forma de enanismo asociado a eczema infantil [ICD-10: Q87.1]
	Síndrome de DUBREUIL-CHAMBARDEL: Caries de los incisivos superiores a la edad de 14 a 17 años, seguida, después de un tiempo, de caries de los otros dientes.
	Síndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parálisis bulbar crónica que viene a ser como unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrófica. Los síntomas incluyen un aumento gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulación y pronunciación. Se observan espasticidad de los músculos de la faringe, laringe y lengua, así como de los músculos de la estremidades y pérdida del control emocional con episodios de risas y llantos súbitos. La enfermedad se inicia a menudo entre los 50 y 60 años. Tambièn se le conoce como parálisis de Duchenne
	Síndrome de DUDLEY-LINGENSTEIN: un término obsoleto para describir el síndrome de la neoplasia yeyunal. Es un síndrome parecido al de la úlcera gastroduodenal con el que se expresa una neoplasia yeyunal.
	Síndrome de DUHRING-SNEDDON-WILKINSON: dermatosis pustulosa crónica recidivante de origen desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las áreas submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al de una dermatitis herpética, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) después de los 40 años
	Síndrome de DUPONT-VANDAELE: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de Woringer-Kolopp
	Síndrome de DUPUYS:síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey o síndrome de Baillager
	Síndrome de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: un desorden esquelético familiar caracterizado por dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusión del esternón, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeños y retraso mental. Se trata de un síndrome muy raro, con sólo 50 casos detectados en el Líbano, Groenlandia y Noruega. Es de carácter autosómico recesivo
	Síndrome de DYKE-DAVIDOFF-MASSON: hemiatrofia cerebral con hipertrofia homolateral del cráneo y de los senos que ocasiona una asimetría de la cara con elevación del ala del esfenoides y del petroso, unida a una hemiplejía contralateral, convulsiones, retraso mental y dificultades en el desarrollo del habla. Afecta por igual a ambos sexos desde el momento del nacimiento. La etiología es desconocida (*)
	Sindrome de distress respiratorio del adulto: una insuficiencia respiratoria aguda debida a un edema pulmonar no cardiogénico. Sus manifestaciones más características son disnea, hipoxemia progresiva, taquicardia, sombras hiliares.
	Síndrome del dumping precoz: síndrome relativamente frecuente después de una gastrectomía debido al rápido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompañado de palpitaciones, malestar, naúsea, vómitos y diarrea Síndrome del dumping tardío: síndrome hipoglucémico debido a la rápida absorción de azúcares por el intestino delgado en sujetos gastrectomizados
	Síndrome del shock tóxico: un shock tóxico debido a infecciones por cepas de estafilococo del grupo fago I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales en mujeres menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con preferencia en niños. Cursa con shock y fallo multiorgánico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre, hipotensión y eritema cutáneo difuso. Síndrome disfórico premenstrual: una afección caracterizada por síntomas de depresión severa, irritabilidad y tensión antes de la menstruación. Estos síntomas son más severos que los que se observan con el síndrome premenstrual
	Síndrome DRESS: así denominado por sus iniciales inglesas (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms) el síndrome DRESS es una toxicodermia grave de tipo idiosincrásico caracterizada por fiebre, exantema, adenopatías, alteraciones hematológicas y afectación visceral. Suele ser producido por sulfonamidas, anticonvulsivantes aromáticos y el ranelato de estroncio.
	Síndromes de dolor regional complejo tipo 1 y 2 : también conocidos como distrofia simpática refleja y causalgia respectivamente, son los síndromes de dolor neuropático crónico más complejos ya que implican alteraciones sensoriales, motoras y autonómicas. Históricamente han sido denominados como causalgia menor, neuralgia postraumática expansiva, sindrome hombro-mano, atrofia de Sudech y simpatalgia. Se desconoce su etiología.