Síndromes A

	Síndrome del 22q11 DS / VCFS: una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por hipocalcemia, enfermedad cardiaca al nacimiento, facies peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral. Esta anomalía consiste en una aplasia o hipoplasia timo-paratiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las áreas conocidas como las tercera y cuarta bolsas faríngeas, que se convierten más adelante en las glándulas del timo y de las paratiroides
	Síndrome ABCD: un síndrome que recibe su nombre de las iniciales en inglés de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut -desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales- y Deafness -sordera-). Se debe a una mutación en el gen del receptor a la endotelina B [6005010]
	Síndrome acetaldehídico: síndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas del género Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de la aldehído-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatación periférica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensión, taquicardia, cefalea, vértigos, sudación y vómitos. Síndrome adrenocortical: hiperplasia suprarrenal congénita en mujeres que ocasiona una síntesos defectuosa de las hormonas adrenocorticales, con la subsiguiente virilización, hirsutismo, pubertad precoz, seudohermafroditismo, trastornos del crecimiebto, obesidad, acné e hipertrofia muscular Síndrome adrenosimpático: conjunto de síntomas que se produce a intervalos irregulares semejantes a los efectos tóxicos de la adrenalina, caracterizado por hipertensión, leucosuria, taquicardia, náuseas, cefalalgia , etc. Se asocia a tumores de las células cromafines de la médula adrenal Síndrome alcohólico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalmía y comunicación interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre Síndrome alérgico total: patología de hipersensibilidad a un amplio número de sustancias, naturales y sintéticas, que incluyen pesticidas, insecticidas, productos farmacéuticos, ciertos metales y productos químicos utilizados en la fabricación de plásticos y resinas epoxi Síndrome amiostático: degeneración hepatolenticular Síndrome amotivacional: un síndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado crónico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apatía. Síndrome anterolateral: estado espasmódico, con contracturas y temblores, provocado por lesiones de la porción anterolateral de la médula
	Síndrome antifosfolípido: el síndrome antifosfolípido (o síndrome del anticuerpo antifosfolípido) está definido por tromboembolismos recurrentes, pérdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lúpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y más frecuentemente insuficiencia de las válvulas aórtica y mitral.
	Síndrome apálico: degeneración difusa bilateral cortical del cerebro originada por una lesión en la cabeza, anoxia o encefalitis. Se caracteriza por un estado de mutismo acinético y de ausencia persistente de respuestas a los diferentes estímulos Síndrome apoplético: instauración brusca de un déficit neurológico local Síndrome argentafin: expresión sistémica de los tumores carcinoides secretores de serotonina que se manifiesta por enrojecimiento, diarrea, calambres, lesiones cutáneas que recuerdan a la pelagra, dificultad respiratoria, palpitaciones y valvulopatía, especialmente pulmonar.
	Síndrome asfigmopiramidal alterno: una condición debida a la oclusión de la arteria carótida, caracterizado por hemiplejía contralateral y pérdida del pulso carotídeo Síndrome autoinmune linfoproliferativo: un síndrome ocasionado por una homeostasis defectuosa de los linfocitos, caracterizado por una proliferación linfocítica no maligna (linfadenopatía y hepatoesplenomegalia con o sin hiperesplenismo) que mejora con la edad y una enfermedad autoinmune dirigida contra las células sanguíneas con riesgo de desarrollo de linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Se debe a mutaciones del gen FAS. También es conocido como síndrome de Canale-Smith (610859)
	Síndrome de abstinencia: síntomas de privación experimentados por una persona con una dependencia química que es privada bruscamente de la ingesta habitual de alcohol o de otras sustancias de abuso. Síndrome de ACTH ectópico oculto: patología médica que imita el cuadro clínico y bioquímico de la enfermedad de Cushing. La causa suele ser un tumor que segrega hormona adrenocorticotropa en pulmones, timo, páncreas, médula suprarrenal o tiroides.
	Síndrome de aglosia-adactilia: un síndrome congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusión vascular durante el período embrionario [103300] [ICD-10: Q87.0]
	Síndrome de artritis-dermatitis: una infeción generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones clínicas son un cuadro de fiebre alta, escalofríos, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones cutáneas son pequeñas máculas eritematosas que se transforman en vesiculopústulas con base eritematosa o en máculas purpúricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones [ICD-10: A54.4]
	Síndrome de astenia crónica: síndrome de etiología desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de más de 6 meses de evolución con la exclusión de cualquier causa que pueda justificarlo. Otros síntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 °C, molestias faríngeas, adenopatías axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueño y problemas neuropsicológicos (déficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de concentración, depresión)
	Síndrome auriculotemporal: síndrome de Frey. Un síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida.
	Síndrome de ablefarón-macrostomía: un síndrome dismórfico bastante raro caracterizado por una larguísima lista de malformaciones oculares (ausencia de párpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstomía y macrocefalia. [200110]
	Síndrome de AAGENAES: síndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y colestasis. Los síntomas más frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y atresia intrahepática de las vías biliares. A veces también se encuentran presentes hemangiomas capilares y/o naevus flammeus. [214900 ]
	Síndrome de AARSKOG-SCOTT: es sinónimo del Síndrome de AARSKOG
	Síndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. [100050] [ICD-10: Q87.1]
	Síndrome de AASE: un síndrome caracterizado por anemia congénita y pulgares con tres falanges. Puede haber defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy semejante al síndrome de Aase-Smith y al de Diamond-Blackfan es considerado como una entidad distinta. [205600]
	Síndrome de AASE-SMITH: una malformación congénita caracterizada por anemia hipoplásica y trifalangia de los pulgares. Otras características son: hidrocéfalo con anormalidad de Dandy-Walker, fisura palatina y contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran idéntico al síndrome de Diamond-Blackfan. [147.800] (*)
	Síndrome de ABAZA: un síndrome gravídico de origen hormonal caracterizado porque en la madre aparece una obesidad de tipo cushingoide, con diabetes pasajera en el postparto, que reparece tras cada embarazo, y puede llegar a ser permanente. Los neonatos, de un peso cada vez mayor, pueden llegar a ser diabéticos.
	Síndrome de ABBOUD: un síndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera. Los síntomas clínicos son anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes mellitus. [249270]
	Síndrome de ABDALLAT-DAVIS-FARRAGE: una condición caracterizada por paraplejia espástica y anormalidades de la pigmentación. La piel y el pelo muestran manchas despigmentadas, particularmente en las áreas expuestas. La autopsia muestra una degeneración axonal en el nervio sural. También se denomina síndrome neurocutáneo tipo Abdallat. [270750]
	Síndrome de ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC: síndrome autosómico recesivo de transporte defectuoso de aminoácidos, caracterizado por depósitos de cristales de cistina en numerosos tejidos del cuerpo, en particular en la conjuntiva y en la córnea. También se conoce como diátesis cistínica o cistinosis.
	Síndrome de ABRAMI-FRUMUSAN: cirrosis hipertrófica anictérica del hígado, con predominio periportal y esplenitis hiperplásica fibrosa. Síndrome de ABRAMI-PARLIER: forma neurorizomélica de la periartritis crónica evolutiva. Cervicobraquialgia con periarteritis lateral del hombro.
	Síndrome de ABRUZZO: un síndrome caracterizado por fisura palatina asociada a coloboma, hipospadias, sordera, estatura corta y sinostosis radial. [302095]
	Síndrome de ACHARD: un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por braquicefalia, aracnodilia, amplias disostosis, y laxitud de las articulaciones de las manos y pies. Aunque parecido al síndrome de Marfan, el síndrome de Achard difiere en que no muestra anormalidades de los ojos y del corazón, y en que las proporciones del sujeto no están alteradas.
	Síndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON: distrofia crurovesiculoglútea de Foix y Mouzon, o malformación congénita consistente en la ausencia de las dos últimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilìacos, amiotrofía de las nalgas y piernas, e incontinencia de los esfínteres.
	Síndrome de ACHARD-THIERS: un desorden bastante raro que afecta a mujeres postmenopaúsicas y que se caracteriza por el desarrollo de diabetes e hirsutismo. Se debe a la superproducción de hormonas adrenocorticales.
	Síndrome de ACHENBACH: hematoma del tamaño de una moneda en el lado palmar de la mano, asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Más frecuente en las mujeres,
	Síndrome de ACHOR-SMITH: deficiencia potásica que ocasiona una anemia perniciosa, diarrea, pérdida de masa muscular e insuficiencia renal.
	Síndrome de ACKERMANN: un desorden hereditario caracterizado por raíces de las molares fusionadas con un canal único (taurodontismo), hipotricosis, labio superior sin arco, ensanchamiento del filtro y, ocasionalmente, glaucoma juvenil. Otras características pueden ser entropion del párpato, sindactilia, hiperpigmentacion de la piel en las zonas interfalángeas y clinodactilia de los cinco dedos
	Síndrome de ADAIR-DIGHTON: osteogenesis imperfecta o huesos frágiles que puede tomar varias denominaciones según la predominancia de las anormalidades que consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera debido a alteraciones otoescleróticas del hueso temporal. También se conoce como sindrome de van der Hoeve y la variante en los adultos se denomina síndrome de Ekman-Lobstein
	Síndrome de ABT-LARSSON-SJÖGREN: véase síndrome de Larsson-Sjögren
	Síndrome de ABERFELD: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Schwartz Jampel o miotonía condrodistrófica
	Síndrome de ADAMANTIADE: véase síndrome de Behçet
	Síndrome de ADAMS-KERSHNER: un término en desuso utilizado para designar la neumonía intersticial de etiología desconocida
	Síndrome de ADAMS-OLIVER: un síndrome bastante raro consistente en defectos congénitos de la piel de cabeza (aplasia cutis congenita) con defectos de las extremidades inferiores y del cráneo de grado variable. En un desorden de naturales autosómica dominante
	Síndrome de ADAMS-STOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos [ICD-10: I45.9]
	Síndrome de ADAMS-VICTOR-MANCAL: un síndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglución. Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condición se observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales Síndrome de adaptación espacial: capacidad para adaptarse a los cambios de la función cardíaca, cambios minerales óseos y atrofia muscular de un viajero espacial durante el estado de ingravidez. Síndrome de adaptación general: respuesta defensiva del cuerpo o de la psique a las lesiones o al estrés prolongado. Consta de una fase inicial de reacción de alarma o de shock, seguida de una fase de resistencia creciente o adaptación, utilizando los distintos mecanismos de defensa del cuerpo o de la mente, culminando en un estado de ajuste y curación o de agotamiento y desintegración. síndrome de adaptación local : respuesta localizada de un tejido, órgano o sistema que se produce como reacción al estrés.
	Síndrome de ADDISON-SCHILDER: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada [ICD-10: E71.3]
	Síndrome de ADDISON-GULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de Rayer
	Síndrome queloide de ADDISON: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de enfermedad de Alibert [ICD-10: L94.0]
	Síndrome de ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años [ICD-10: H57.0]
	Síndrome de ADIE-CRITCHLEY: un fenómeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lóbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. También se conoce como síndrome de Fulton
	Síndrome de ADSON: enfermedad de TAY-SACHS
	Síndrome de ADSON-CAFFEY: síndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un síndrome de Rayaud del miembro superior por compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial. También se conoce como síndrome de Naffziger
	Síndrome de AFZELIUS: Erupción de lesiones aisladas de eritema anular con síntomas y signos meningíticos debida a una infección por Borrelia burgdorferi.
	Síndrome de AFZELIUS: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Kartagener
	Síndrome de AHASVERUS: una variante del síndrome de Münchhausen. Se trata de un conjunto de síntomas sin correlación patológica que tienen lugar en los cambios de personalidad
	Síndrome de AHUMADA DEL CASTILLO: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos: persistente galactorrea y amenorrea después del parto (también conocido como síndrome de Chiari-Frommel) galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrógenos y disminución de los niveles urinarios de gonadotropina (síndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho) galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromófobo productor de prolactina de la pituitaria (también conocido como síndrome de Forbes-Albright
	Síndrome de AICARDI: malformación característica que sólo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer día de vida y los 4 meses, ataques epilépticos, agenesis del cuerpo calloso, anomalías costovertebrales, hipotonia y retraso mental. Las lesiones oculares se manifiestan por microlftamia, reflejos pupilares ausentes y parpadeo incontrolado. Se desconoce la etiología aunque algunos autores sugieren una infección uterina congénita (*) [304050] Síndrome de AICARDI-GOUTIERES: encefalopatía genética, de caracter autosómico recesivo debida a una interrupción del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevación de los niveles de interferón en al líquido cefalorraquídeo. La muerte se produce rápidamente [225.750]
	Síndrome de AKESSON: hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros síntomas que suelen acompañar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recisivo, ligada al cromosoma X [304200]
	Síndrome de ALAGILLE: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Watson-Miller [ICD-10: Q44.7] [118450] Síndrome de ALAJOUANINE: lesiones simétricas del VI y VII nervios craneanos con parálisis facial bilateral, parálisis de globo ocular bilateral, asociadas con pie zambo bilateral. Síndrome de ALAJOUANINE-OMBRÉDANNE-DURAND: trastorno de la articulación del lenguaje, de origen cortical por una mala integración de los rasgos fónicos que dan lugar al fonema y en cuya génesis intervienen diversos tipos de factores. También conocido como síndrome de desintegración fonética Síndrome de ALAJOUANINE-SABOURAUD-RIBELACOURT: jergafasia en una afasia de Wernicke, con desconocimiento de la alteración por parte del paciente
	Síndrome de AL-AWADI/RAAS-ROTHSCHILD: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por la hipoplasia o ausencia de los huesos largos, en particular de los fémures, los cúbitos y peronés [276820].
	Síndrome de ALBARRAN-ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota
	Síndrome de ALBRIGHT: combinación de displasia fibrosa del hueso y pigmentación marrón de la piel y trastornos endocrinos y frecuentemente, pubertad precoz en las mujeres. Todos los huesos están afectados, pero lo huesos largos lo están con mayor frecuencia. Las lesiones óseas pueden ser unilaterales y puede haber fracturas múltiples. En algunos casos hay leontiasis y asimetría facial debido a esclerosis de la base del cráneo y de los huesos faciales [174800]
	Síndrome de ALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis
	Síndrome de ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG: un síndrome de graves anormalidades del desarrollo caracterizado por un enanismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga ocasional, piernas arqueadas, muñecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, dentición tardía y pérdida prematura de dientes. Otros desórdenes asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y craneosintosis Se trata de una alteración metabólica con hipofosfatemia, elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de la reabsorción tubular y defectos en la absorción intestinal del calcio. Es resistente a la vitamina D.
	Síndrome de ALBRIGHT-HADORN: epónimo actualmente obsoleto para indicar la presencia de parálisis paroxística muscular hipokaliémica asociada a osteomalacia en pacientes con acidosis renal tubular. Se prefiere la denominación osteomalacia asociada con hipokaliemia.
	Síndrome de ALBRIGHT-McCUNE: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel [ICD-10: Q78.1]
	Síndrome de alcoholismo fetal: síndrome de niños de madres alcohólicas, caracterizado por retardo mental y del crecimiento, fisuras palpebrales cortas, mala coordinación, temblores, trastornos motores, anomalías de las articulaciones, soplo cardíaco y defectos craneoencefálicos
	Síndrome de ALDRED: un síndrome de retraso mental inespecífico unido a retinitis pigmentosa. Las características más importantes son microcefalia, epilepsia, asma y criptorquidia. Suele ir acompañado de mixedema.
	Síndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congénito de ambos sexos que puede darse en la infancia o en la edad adulta. Consiste en una deficiencia del factor VII, lo que ocasiona una diatesis hemorrágica similar a la hemofílica con epistaxis, hematomas musculares profundos y hemorragias internas
	Síndrome de ALEXANDER (William Stuart): una enfermedad rara de tipo familiar con degeneración del sistema nervioso central en niños. Las principales características son la rápida progresión de la enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los niños muere en edad pre-escolar y sólo unos pocos sobreviven hasta la segunda década. El tipo juvenil tiene un inicio más tardío y se manifiesta como parálisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental. Prevalece en los varones [203450]
	Síndrome de ALEZZANDRINI: anomalía del desarrollo caracterizada por un degeneración tapetoretinal y, al cabo de meses o años, vitiligo unilateral y poliosis que parace en el mismo lado. Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral
	Síndrome de ALFIDI: oclusión del eje celíaco que produce hipertensión. Existe un flujo colateral desde la arteria mesentérica superior y la arteria renal derecha al lecho esplánico
	Síndrome de ALIBERT-BAZIN: término en desuso para la micosis fungoides Síndrome de Alicia en el país de las maravillas: distorsiones perceptivas de espacio y tiempo, como las que experimentaba el personaje Alicia en el relato de Lewis Carroll. Se han descrito experiencias alucinatorias similares por personas que utilizan drogas de abuso y por pacientes con ciertas enfermedades neurológicas
	Síndrome de ALLAIN-BABIN-DEMARQUEZ: acrocefalosinostosis acompañada de nefropatías. Un síndrome de múltiples malformaciones esqueléticas (escoliosis, frente alta, torax estrecho, rigidez de las articulaciones, braquicefalia) con pseudohermafroditismo acompañadas de proteinuria, hipertensión u glomerulopatía. La muerte suele sobrevenir en la infancia
	Síndrome de ALLAN-HERNDON-DUDLEY: trastorno con un retraso mental hereditario ligado al cromosoma X caracterizado por retrasos psicomotores, cara alargada y delgada, hipotonía severa, contracciones articulares e hiporeflexia.
	Síndrome de ALLANSON-PANTZAR-MACLEOD: disgenesia renotubular. Un síndrome hereditario caracterizado por hidramnios, hipertelorismo, poliquistes renales, nefropatía tubular, hiperlaxitud de los ligamentos y muerte neonatale. Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva [267430]
	Síndrome de ALLEMANN: desorden hereditario que se manifiesta como una combinación de malformaciones renales (riñón doble) y dedos unidos. También puede presentarse asimetría facial y degeneración de los nervios motores
	Síndrome de ALLEN-HINES: un síndrome de acumulación de grasas y fluidos que ocasiona un ensanchamiento bilateral de los muslos y las piernas. Los síntomas y signos aumentan en agua caliente. Esta condición es observada casi exclusivamente en las mujeres causándoles un distrés emocional por el aspecto de sus piernas. Se desconoce su etiología aunque es posible que se trate de un carácter hereditario
	Síndrome de ALLEN-MASTERS: laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva de la cervix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda
	Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropatía autónoma en la momento del nacimiento. Más adelante se pueden desarrollar síntoma addinsonianos
	Síndrome de ALLISON: desmineralización de hueso que aparece después de una prolongada inmobilización. Ocasiona una debilidad y dolor articular que pueden ser asintomáticos o generalizados. También de denomina enfermedad de los astronautas Síndrome de ALPERS: polidistrofia cerebral infantal caracterizada por retraso psicomotor, epilepsia intratable y cirrosis hepática [203700]
	Síndrome de ALPORT: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Dickinson
	Síndrome de ALSTRÖM-HALLGREN: un síndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina ( retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro
	Síndrome de ALSTRÖM-OLSON: distrofia autosómica recesiva de los bastones y conos de la retina
	Síndrome de ALVAREZ: un síndrome de naturaleza neurótica o histérica de hinchazón del abdomen sin causas clínicas. No hay exceso de gases en el sistema digestivo. Parece ser que la condición se debe a una contracción de los músculos que tapizan la parte posterior de la cavidad abdominal superior
	Síndrome de ALVES-DOS SANTOS-CASTELLO: un síndrome de displasias ectodérmicas con una larga lista de síntomas: escoliosis, cataratas, nariz estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cúbito valgo, espina bifida oculta, sindactilia, enanismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y descamación entre otros. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva
	Síndrome de AMALRIC: un síndrome de sordera parcial (50-60 %) acompañada de alteraciones de la visión. También se conoce como síndrome de Diallinas-Amalric
	Síndrome de AMBRAL: hipertricosis congénita caracterizada por cabellos muy finos y frágiles, hiperpilosis localizada y cabellos crespos [145701]
	Síndrome de AMBROISE-TARDIEU: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También conocido como síndrome de Caffey-Kempe
	Síndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que aumenta con el movimiento. La etiologia es desconocida pero se sospecha del Simolium pruinosum cmo vector. Es endémico en Brasil, sobre todo en Sao Paulo y afecta a todos los grupos de sexos y edades. Síndrome de AMEUILLE-LEJARD: infiltrados pulmonares lábiles. Comprende los síndrome de Loeffer y de Bernard Lapresie
	Síndrome de aminopteridina fetal: un síndrome que se presenta en niños de madres que recibieron aminopteridina durante las semanas 4ª a 10ª del embarazo. Se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia, hipoplasia de los huesos craneanos, fontanelas anchas con sinostosis de las suturas lamboidea y coronaria, mechón de pelo saliente frontal, puente nasal ancho, rebordes supraorbitarios poco profundos, ojos salientes, pliegues epicánticos, micrognatia, fisura del paladar, hipoplasia de maxilar, orejas de implantación baja, cortedad de las extremidades, pie equinovaro e hipodactilia
	Síndrome de ANCELL: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara, alrededor de los párpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en pápulas firmes, color carne y traslúcidas que coalescen para forma un capa sólida, Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse estacionarias durante varios años. Raras veces se produce una regresión o una degeneración a un tumor maligno. Las lesiones pequeñas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell-Spiegler, y las que afectan especialmente el área nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke-Fordyce. Este síndrome también se conoce como epitelioma de Brooke
	Síndrome de ANDERMANN: un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesis, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como enfermedad de Charlevoix
	Síndrome de ANDERS: una rara condición caracterizada por áreas dispersas de nódulos cutáneos dolorosos o acumulaciones de grasa. Se localizan sobre todo en antebrazos y muslos. Ocurre sobre todo en mujeres menopaúsicas obesas. Los síntomas son astenia, cefaleas, amenorrea y equimosis, disminución de la sudoración. Son relativamente frecuentes las muertes por insuficiencia cardíaca. También se conoce como enfermedad o síndrome de Dercum
	Síndrome de ANDERSEN-WARBURG: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producires retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como enfermedad de Norrie
	Síndrome de ANDERSEN: un término en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancreática congénita (secreción deficiente de hormonas pancreáticas). La condición se caracteriza por la siguente triada: fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), enfermedad celíaca y deficiencia en vitamina A. Los niños que padecen este síndrome muestran una débil musculatura, carecen de grasa subcutánea y crecen poco. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Clarke-Hadfield
	Síndrome de ANDERSON: término obsoleto para la hipoglucemia paraneoplásica en el carcinoma de la glándula adrenal.
	Síndrome de ANDERSON: un síndorme familiar presente desde el nacimiento caracterizado por deformaciones óseas y una facies peculiar. Los defectos craneofaciales consiste en hipoplasia de la mitad de la cara, prognatismo, puente nasal muy achatado, micromaxila, barbilla puntiaguda, huesos zigomáticos deprimidos, braquicefalia, hipoplasia del petroso, ojos saltones, maloclusión y lábulos auriculares de gran tamaño. Otras malformaciones son longituf exagerada de los huesos largos y de los huesos de manos y pies, cifoscoliosis, estatura pequeña, hipertensión e hiperuricemia. De carácter autosomico recesivo. También se le conoce como síndrome de osteodisplasia familiar.
	Síndrome de ANDERSON-FABRY: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta [ICD-10: E75.2]
	Síndrome de ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales. [105210]
	Síndrome de ANDRE: un síndrome de facies peculiar con defectos óseos
	Síndrome de ANDREWS: una forma de pustulosis palmoplantar en la cual también existe una infección focal. La erupción usualmente se inicia con un conjunto de pústulas en el centro de la palma de la mano, extendiéndose posteriormente. La erupción es totalmente pustular, pero en ocasiones de observa una mezcla de pústulas y vesículas. Este desorden sigue una infección focal en dientes, amígdalas o senos. Se observa con frecuencia leucocitosis y las personas afectadas dan positiva la reacción a estafilococos y estreptocos. Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite
	Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha. Otras malformacuones son una facies pecular con un mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules. Los niños afectados tienen tendencia reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Es un desorden autosómico recesivo. Se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y 7 años (*)
	Síndrome de ANGELUZZI: una conjuntivitis no bacteriana que ocurre sobre todo en primavera. Va asociada a taquicardia, lagrimación, fotofobia y algunas veces hiperexcitabilidad. Se cree que es de origen alérgico
	Síndrome de ANHART: paraplejia espástica familiar asociada a deficiencia mental. Es de carácter autosómico dominante
	Síndrome de ANSELL-BYWATERS-ELDERKING: un síndrome muy raro caracterizado por macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y linfedema o edema
	Síndrome de ansiedad: síntomas físicos que acompañan los estados de ansiedad: palpitaciones, respiración rápida, sudor, palidez y a veces pánico Síndrome de ANTON: una forma de anosognosia en la que una persona que presenta ceguera parcial o total niega padecer deficiencia visual alguna, a pesar de que dicha ceguera sea clínicamente evidente.
	Síndrome de ANTLEY-BIXLER: un síndrome dismórfico con desarrollo defectuoso de los huesos y cartílagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad de la cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fémur arqueado y fracturas óseas frecuentes
	Síndrome de ANTON-BABINSKI: una condición caracterizada por presentar hemiplejía izquierda, anosognosia de dicha hemiplejia y generalmente asomatognosia del mismo lado
	Síndrome de ANTON-VOGT: una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados son los niños prematuros. También se conoce como enfermedad de Hammond
	Síndrome de APAK: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con retraso mental, caracterizado por una artrofia olivopontocereberola que ocasiona nistagmo, signos piramidales, paraplegia espástica, ataxia de tronco, disartria y otras anormalidades esqueléticas [302500]
	Síndrome de APERT: un conjunto de malformaciones craneofaciales ocasionadas por una craneosinostosis prematura, usualmente de la sutura coronal, produciendo turribraquicefalia asociada con sindactilia y polidactilia. Las malformaciones craneales incluyen frente de tipo braquisfenocefálico con frente elevada, arcos supracialiares prominentes, órbitas hundidas, fisuras palpebrales, maxilar hipoplásico y paladar estrecho. Puede presentarse una fisura palatina. La sindactilia es originada por la fusión de los dedos anular o índice o de los todos los dedos de la mano confiriendo a esta la forma de una manopla. También se observan extremidades superiores cortas, deformación de la jaula torácica y anormalidades de los sistemas genitourinario, gastrointestinal y cardiovascular [101200] [ICD-10: Q87.0]
	Síndrome de APERT-CROUZON: una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia ópticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos
	Síndrome de APERT-CUSHING: disfunción primitiva de las gándulas suprarrenales y de la hipófisis con obesidad, hiperdesarrollo sexual e hipertricosis Síndrome de APERT-GALLAIS: síndrome genitosuprarrenal con pubertad precoz o virilismo secundario a una disfunción de la corteza suprarrenal Síndrome de aplastamiento: trastorno grave, con riesgo para la vida, producido por traumatismo por aplastamiento extenso, caracterizado por destrucción de tejido muscular y óseo, hemorragia y pérdida de líquido que desencadena un shock hipovolémico, hematuria, insuficiencia renal y coma.
	Síndrome de APPELT-GERKEN-LENZ: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desórdenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de Roberts
	Síndrome de Apiano-Plutarco: una larga lista de síntomas ocasionados por la intoxación con atropina: nerviosismo, excitabilidad, midriasis con pérdida de la acomodación, sequedad de boca, dificultades en la deglución, parálisis de la vejiga, etc.
	Síndrome de ARAKAWA: un síndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por retrasos mental y del desarrollo físico y por defectos en el cerebro. Los desórdenes de este incluyen atrofia de la corteza cerebral, dilatación de los ventrículos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia del metabolismo del ácido fólico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de ácido formiminoglutámatico. Hematológicamente, se observan anemias megaloblástica y normocítica y neutrófilos hipersegmentados. El síndrome es de origen familiar y de carácter autosómico recesivo
	Síndrome de ARAKAWA II: un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metil-transferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia megaloblástica, vómitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotonía, y hepatosplenomegalia. Entre las complicaciones neurológicas se incluyen atrofia cerebral mioclónica y dilatación de los ventrículos, EEG anormal y epilepsia
	Síndrome de ARAKAWA-HIGASHU: anemia refractaria con neutrofilos negativos a la peroxidasa y médula ósea megaloblástica. La muerte se produce por sepsis urinaria
	Síndrome de ARAN: cloroma y leucosis. Asociación de tumores de color verdoso múltiples subperiósticos y leucosis aguda
	Síndrome de ARBUTHNOT-LANE: síndrome de obstrucción intestinal, estasis intestinal
	Síndrome de Ardmore: síndrome que toma su nombre de la base de las fuerzas aéreas de EE.UU en Oklahoma. Es una enfermedad infecciosa, producida por agente desconocido, probablemente un virus. Descrita en 1957 por W. Wilson y cols
	Síndrome de ARGYLL-ROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología
	Síndrome de ARIAS: un síndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal, ocasionalmente pulgares trifalángeos, hipoplasia de los músculos tenares, y algunos casos de polidactilia e hipoplasia de los huesos carpianos. También están presentes malformaciones dermatoglíficas
	Síndrome de ARIAS: presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa) . También es conocida como síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de ARIMA: desorden hereditario, de caracter autosómico recesivo, caracterizado por agenesia del vermis cerebelar, anormalidades oculares, enfermedad quística del riñón y en alguno casos enfermedad hepática. Comparte algunas características fenotípicas con el síndrome de Joubert syndrome, el síndrome COACH y la nefroftisis juvenil familiar [243903]
	Síndrome de ARKELSS-GRAHAM: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de Maroteaux-Lamy o acrodisostosis
	Síndrome de ARLT: una infección contagiosa de los ojos caracterizada por queratoconjuntivis con pannus, hipertrofia papilar, folículos y formación de tejido cicatrizal que conduce frecuentemente a la ceguera. Inicialmente se manifiesta por fotofobia, lagrimación y blefarospasmo. El agente causal es la Chlamydia trachomatis (*) Síndrome de ARMAND-DELILLE-DARBOIS: reacciones esplenoneumónicas masivas en el curso de la tuberculosis infantil
	Síndrome de ARMENDARES: desorden que se manifiesta por dwarfismo, microcefalia, asimetría craneal, craniosinostosis y retinitis pigmentosa. La larga lista de dismorfias incluyen cara pequeña. nariz achatada, paladar arqueado, micrognatia, malformaciones de los pabellones auditivos, meñiques cortos y aspecto de simio. Se cree que está ligado a una mutación del cromosoma X
	Síndrome de ARNASON: dépositos cerebrales de amiloide
	Síndrome de ARNDT-GOTTRON: una enfermedad del tejido fibromucoso que aparece a partir de la tercera década. Se caracteriza por un engrosamiento difuso de la piel con una erupción papular liquenoide, a menudo lineal y de tamaño uniforme. La infiltración se encuentra en la mayor parte del cuerpo, distorsiona la cara y limita los movimientos de los dedos. Suele ir acompañada por debilidad muscular. Se cree que se debe a una paraproteinemia con acumulación de material mucilaginoso en la dermis
	Síndrome de ARNETH: una condición caracterizada por modificaciones de los sonidos auscultatorios producidos por la hepatización del tejido pulmonar. Hay un murmullo bronquial y bronquiloquia
	Síndrome de ARNOLD-STICKER-BOURNE: opacidades corneales con miopatía y nefropatía. Los síntomas más usuales son: miopatía, nistagmo, proteinuria, EMG anormal, problemas del habla, hipertensión arterial, nefropatía glomerular, amiotrofia, sordera y problemas de la deglución/fonación
	Síndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que implican los folículos del cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. También se conoce como enfermedad de Quinquaud
	Síndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia
	Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [109900]
	Síndrome de ASCHERMANN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria.
	Síndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinación neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxística precipitada al ingerir líquidos. En algunos casos puede desarrollarse una neumonia fatal. También llamado síndrome de la acalasia cricofaríngea
	Sindrome de ASHLEY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, siendo la más importante una facies inusual, anormalidades esqueléticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar apiñamiento dentario y cicatrizan mal. También se conoce como síndrome metacarpotalar congénito
	Síndrome de ASHLEY-COOPER: en la hernia crural, aparición de dolores en la raíz del miembro correspondiente, con náuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al flexionar
	Síndrome de ASK-UPMARK: un síndrome de nefrosclerosis juvenil maligna asociada a una hipoplasia unilateral o bilateral, reducción del tamaño de los lóbulos y alteracion de la superficie cortical de los riñones
	Síndrome ASPED: término obtenido a partir de las iniciales Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia. Una displasia ósea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epífisis, fusión de los tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vértebras de tamaño anormal. Es un desorden de transmisión autosómica dominante [105835]
	Síndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de empatía y de imaginación y actividades repetitivas. Se desconoce su etiología. Algunos autores lo consideran como un tipo de autismo Síndrome de aspiración fetal: aspiración traquebronquial de líquido amniótico, sangre u otras secreciones por el feto en el momento del parto debida a sufrimiento fetal
	Síndrome de ÅSTROM-MANCALL-RICHARSON: síndrome de debilidad muscular unilateral, deterioro de la visión que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden llegar a demencia. Es causado por una infección vírica (papovirus SV40; JC).
	Síndrome de atrapamiento del nervio pudendo: un síndrome caracterizado por dolor neuropático en la región perianal, pero que presenta una sintomatología tan variada que puede simular otras patologías, especialmente el síndrome miofascial del suelo pélvico
	Síndrome de ATKIN-FLAITZ-PATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de Golabi-Ito-Hall
	Síndrome de AUDRY I: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300]
	Síndrome de AUDRY II: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Hallerman-Streiff-François
	Síndrome de AUGTON-SLOAN-MILAL: un síndrome parecido al de Dandy-Walker caracterizado por una cara muy ancha, macrocefalia, hendidura palatina, hipertelorismo, antihelix prominente, hipoplasia o aplasia del pulmón, hernia diafragmática, dextrocardia, ausencia parcial de mandíbula y malformaciones pulmonares, además de otras malformaciones esqueléticas
	Síndrome de AUR: pancitopenia acompañada de múltiples malformaciones congénitas (anemia, epicanto, pterigión del cuello, dwarfismo, neutropenia, y malformación de las orejas). Ocasionalmente, comunicación interventricular. Es un desorden de caracter autosómico recesivo
	Síndrome de AUSTIN: sulfatidosis juvenil. Un síndrome que combina las características de la leucodistrofia metacromática con mucopolisacaridosis, debida a una múltiple deficiencia de sulfatasas. Los síntomas mas importantes son ictiosis, disostosis múltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales característicos [272200]
	Síndrome de AVELLIS: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede is asociado un síndrome de Horner
	Síndrome de AXENFELD: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida
	Síndrome de AXELFELD-SCHUREMBERG: parálisis cíclica congénita oculomotora. Los músculos inervados por el tercer nervio craneal manifiestan fases alternatica de parálisis y espasmos asociadas a blefaroptosis y midriasis. Estas características constituyen una parte del síndrome de retracción de Stilling-Türk-Duane
	Síndrome de AYERZA-ARRILAGA: término en desuso para indicar una variante de la enfermedad de Ayerza, debido a una sífilis crónica bronchopulmonar y esclerosis obliterante de la arteria pulmonar Síndrome de la AVP (arginina-vasopresina) inadecuada: un síndrome caracterizado por un exceso de arginina vasopresina (AVP) producida por algunos cánceres y lessiones de la región hipotalámica del sistema nervioso central Se caracteriza por un exceso de volumen del líquidos con hiponatremia, orina concentrada e hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clínicas son anorexia, nauseas, calambres musculares, cefaleas, confusión y coma
	Síndrome del abdomen en ciruela pasa: defecto congénito poco común caracterizado por la ausencia de los músculos abdominales, testículos no descendidos y vejiga dilatada anormal con problemas en el tracto urinario superior, que pueden incluir la vejiga, los uréteres y los riñones. También es conocido como síndrome de Eagle-Barret [100.100]
	Síndrome del ácido retinoico: una complicación potencialmente letal del uso del ácido retinoico en el tratamiento de la leucemia promielocítica aguda, caracterizado por fiebre, infiltrados pulmonares, aumento de peso inexplicable, dificultades respiratorias y efusiones pleurales y pericardíacas
	Síndrome del apex orbital: un síndrome caracterizado por lesiones en todas las estructuras neuronales que atraviesan el foramen óptico y la fisura orbital superior. Estos signos de neuropatia puede coexistir con lesiones de las ramas oculomotora, troqueala, abducente y oftálmica del trigémino
	Síndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorción en un paciente con sobrecrecimiento de bacterias en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, pérdida de peso y anemia megaloblástica. También pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso tetania hipocalcémica [ICD-10: K90.2] Síndrome del arco branquial: malformación congénita caracterizada por asimetría del cuello y de la cabeza (*)
	Síndrome auriculotemporal: enrojecimiento y sudoración de la mejilla durante la ingestión de alimentos como consecuencia de una herida o cirugía cerca de la glándula parótida
	Síndrome de ausencia congénita de la válvula pulmonar: una detecto cardíaco bastante raro caracterizado por aneurismas en las arterias pulmonares, hojuelas de la válvula pulmonar hipoplásicas y anormalidades traqueobronquiales. Suelen ocurrir defectos del septo ventricular y obstrucción del flujo ventricular derecho