MEDCICLOPEDIA: DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Deficiencia o déficit

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z
Clasificación Internacional de la degeneracion

Deficiencia de alfa-1 antitripsina: un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) como enfisema y bronquitis crónica. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica.  El Alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.  La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.  Los bajos niveles de AAT en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un por ciento pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. 

Deficiencia de biotinidasa: un desórden metabólico de carácter autosómico dominante, que tiene lugar durante el primer año de vida. Se caracteriza por una serie de signos y síntomas neurológicos entre los que se incluyen convulsiones, hipotonía y rash, muy frecuentemente acompañados de hiperventilación, estridor laríngeo y apnea. Los niños un poco mayores también pueden desarrollar alopecia, ataxia, retraso del crecimiento, pérdida de capacidad auditiva, atrofia óptica e infecciones recurrentes. La enfermedad se debe a la incapacidad de estos pacientes de reutilizar la biotina en el ciclo de la biotina. Todos los niños mejoran sensiblemente cuando se les administra 5 a 1o mg/día de biotina.

Deficiencia de Factor XI: un defecto hereditario muy raro de la coagulación, que afecta por igual a varones y mujeres debido a una mutación de un gen que se localiza en el cromosoma IV

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: un anormalidad hereditaria por deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, (G-6PD) una enzima esencial para asegurar la vida y la función de los eritrocitos. La deficiencia de esta enzima provoca la destrucción súbita de eritrocitos con anemia hemolítica e ictericia después de la ingesta de habas, algunas legumbres y algunos farmacos. El desorden es hereditario y se transmite desde la madre portadora al hijo que padece la enfermedad debido a que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. En las mujeres heterocigóticas para la deficiencia de G6PD, se observan dos poblaciones de eritrocitos: los deficientes en G6PD y los normales. La enfermedad se caracteriza por un súbito aumento de la tenperatura corporal, coloración amarilla de la puel y de las membranas, palidez, fatiga, respiración acelera y pulso rapido. La orina es color naranja oscura. Cuando la enfermedad es muy acusada recibe el nombre de favismo.

Deficiencia de dihidropirimida-deshidrogenasa: una condición de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por la eliminación en la orina de cantidades excesivas de uracilo, timina y 5-hidroximetil-uracilo, acompañada de disfunción cerebral. Se debe a una mutación del gen que codifica esta enzima localizado en el locus 1p22.

Deficiencia de neuraminidasa: también denominada sialidosis tipo II, se caracteriza por el almacenamiento progresivo en los lisosomas de glicopéptidos y oligosacáridos debido a la deficiencia de la neuraminidasa.

 
 
 
 
 
 

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