INTRODUCCIÓN

La epidermólisis ampollosa o bullosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias raras de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos, ampollas que al romperse pueden producir lesiones hemorrágicas (*). Los enfermos de epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como "niños mariposa". Esta enfermedad se asocia a menudo a manifestaciones extracutáneas.

Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.

Se han identificado por el momento 26 subtipos de epidermólisis bullosa, cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales (*) a partir de los hallazgos histológicos:

• Simple: la rotura se produce en la capa superficial de la epidermis (*). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Esta forma de epidermólisis bullosa tiene algunos subtipos más graves como son las formas de Koebner, Dowling-Meara, y Weber-Cockayne. A veces va acompañada de hiperhidrosis.
• Juntural: las ampollas aparecen en la lámina lúcida, la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal (tipo Herlitz) hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad. Este tipo de epidermólisis se debe a una mutación del gen que expresa la laminina-5 (*)
• Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (*). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea). Una variante distrófica descrita por Cockayne-Touraine muestra una distribución acral con mínima afectación de la mucosa oral o de los dientes. Otra variante distrófica descrita por Pasini se caracteriza por una lesiones en el tronco con aspecto de cicatrices (*) (lesiones albuminoides) al mismo tiempo que se presentan anormalidades en los dientes y la mucosa.

Recientemente se ha propuesto una cuarta forma, muy rara, denominada epidermólisis bullosa hemidesmosómica en la que las ampollas se originan a nivel de los hemidesmosomas, siendo acompañada en muchos casos de distrofia muscular y atresia pilórica. Existen dos variantes: la primera se debe a una anomalía de la plectina (una proteína que también es la causa de la distrofia muscular que se producirá más tarde). La segunda, que se presenta con atresia pilórica se debe a una mutación del receptor a6b4 de la integrina.

Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollosa son generalmente son hereditarios, pudiendo ser de carácter dominante o recesivo.