ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7

locus
Enfermedad
7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II
7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen
7p21 Osteopenia, osteoporosis
7p21 Craneosinostosis
7p Síndrome de Goldenhar
7q11.2 Aneurisma intracraneal
7q11.23 Síndrome de Williams
7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21
7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora
7q31 Sordera (síndrome de Pendred)
7q33 Cordoma
7q Distrofia muscular del cinturón escapular
7q Hiperreflexia
7q31.2 Fibrosis cística
7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria
7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina
7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico
7q34

Mutaciones del protoncogen BRAF:

  • Síndrome Cardiofaciocutáneo
  • Enfermedad de Erdheim-Chester
  • Nevus gigante melanocítico congénito
  • Sindrome LEOPARD
  • síndrome de Noonan
  • Histiocitosis de células de Langerhans.
7q36 Síndrome acropectoral
7q36 Polidactilia