MTRNR1 (12S rRNA) and MTTS1 [tRNAser (UCN)]

ACTC

BRAF

COCH

EGFR

ERBB2

FBN1

GJB2 (Connexin 26)

? GJB6-D13S1830 (Cx30 Deletion)

KRAS2

LAMP2

MYBPC3

MYH7

MYL2

MYL3

MYO7A

PRKAG2

PTPN11

SLC26A4 (PDS)

TNNI3

TNNT2

TPM1

tRNAser (UCN) (MTTS1)

Genes del Cáncer

Cáncer de Pulmón (células no pequeñas)

Sordera/Pérdida de oído congénita

• Conexina 26
• SLC26A4
• Genes mitocondriales
• MYO7A
• COCH /DFNA9

Cardiopatía Hipertrófica

Síndrome KID

Síndrome LEOPARD

Sindrome de Marfan

Síndrome de Noonan

Queratoderma palmoplantar

Sindrome de Pendred

Síndrome de Usher

Síndrome de Vohwinkel